Castleman-Krankheit - Wie kann man zur Forschung beitragen?

Warum interessiert man sich für Gewebeproben?

CD charakterisiert sich durch sehr spezifische histologische (Gewebe-)Bilder der Lymphknoten und ist die Ursache für die Hyperaktivierung des Immunsystems, was die Zusammensetzung des Blutes mit weißen Blutkörperchen und Entzündungsmolekülen verändert.

Es handelt sich um diese speziellen histologischen Bilder, die es ermöglichen, CD von anderen Krankheiten mit ähnlichen Manifestationen zu unterscheiden, was als Differentialdiagnose bezeichnet wird.

Um mehr darüber zu erfahren, lesen Sie gerne unseren Artikel über Differentialdiagnosen bei der Castleman-Krankheit.

Für ihre Forschungsarbeit sind die Forscher daher auf die Untersuchung von Blut- und Gewebeproben verschiedener Patienten angewiesen, um das Verständnis und damit auch den Kampf gegen CD zu fördern.

Aufgrund der Seltenheit von CD ist das Sammeln von Proben aber eine echte Herausforderung für die Forscher, die nur über sehr wenige Ressourcen verfügen, mit denen sie arbeiten können.

2017 hat das gemeinschaftliche Forschungsprojekt unter der Leitung des Castleman Disease Collaborative Network (CDCN) daher die CastleBank gegründet, die erste Biobank überhaupt mit Proben von CD-Patienten.

Was ist eine Biobank?

Biobanken sind für die Forschung notwendige Einrichtungen, in denen biologische Proben wie Flüssigkeiten (Blut, Speichel) und Gewebe gesammelt sowie gelagert werden. Diese Proben können dann später qualifizierten Forschern zur Untersuchung zur Verfügung gestellt werden.

Quelle: INRA

Im Fall der CastleBank haben nur Forscher, die einen Antrag beim CDCN eingereicht haben und vom Advisory Committee der Biobank genehmigt wurden, Zugang zu biologischen Proben und klinischen Daten.

Blut- oder Speichelproben können auch von Familienmitgliedern von CD-Patienten entnommen werden.

Diese verschiedenen Proben können sofort verwendet, für eine spätere Verwendung aufbewahrt oder zu DNA, Zelllinien, Gewebe-Microarrays, … verarbeitet werden.

Die CastleBank wurde speziell für die Castleman-Krankheit ins Leben gerufen, d.h. alle gesammelten Proben werden für die Erforschung dieser Erkrankung verwendet.

Wie bringt das Spenden von Proben die Forschung voran?

Die Entnahme verschiedener Proben in unterschiedlichen Stadien und bei unterschiedlichen CD-Formen ermöglicht vergleichende Studien und ein schneller erfolgendes Verständnis der Krankheit sowie ihrer pathophysiologischen Mechanismen.

2019 konnte durch die Sequenzierung der DNA von Lymphknotengewebe und der Untersuchung verschiedener erkannten Mutationen unter anderem eine somatische Mutation (die nicht vererbbar ist) in einem Gen, das für einen Rezeptor (PDGFR) kodiert, festgestellt werden. Diese Mutation wurde in 7 Proben von 41 Patienten mit der idiopathischen monozentrischen Form identifiziert, d.h. in etwas mehr als 17%.

Diese somatische Mutation ist per Definition nicht in allen Zellen präsent und wird im Laufe des Lebens erworben.

Tiefergehende Forschungen haben gezeigt, dass Mutationen dieses Rezeptors das Potenzial haben, die Eigenschaften und Funktionen von Zellen in einer Weise zu verändern, die die Symptome der idiopathischen monozentrischen CD-Form hervorruft.

Die Identifizierung von Mutationen und möglichen Ursachen der Krankheit auf diese Art und Weise ermöglicht es, neue therapeutische Ziele in Betracht zu ziehen, die eines Tages zu einer Heilung führen könnten.

Um mehr darüber zu erfahren, lesen Sie gerne unseren Artikel über den aktuellen Stand der Forschung zur Castleman-Krankheit.

Wie kann gespendet werden?

Der beste Zeitpunkt zum Spenden einer Probe ist kurz nach der Diagnose eines Patienten oder bei einem Symptomrückfall. Proben aus diesem Zeitraum geben eher Aufschluss über CD und die Ursachen der beobachteten Symptome.

Wenn Sie bereit sind, zu spenden und gerade Ihre Diagnose erhalten haben, sich derzeit im Krankenhaus befinden oder einen Rückfall oder einen Schub Ihrer Symptome erleben, können Sie sich an den Koordinator der Biobank, Johnson Khor, unter der folgenden E-Mailadresse wenden: castlebank@uphs.upenn.edu.

Die CastleBank akzeptiert sowohl Proben von früheren medizinischen Verfahren als auch Proben für zukünftige medizinische Verfahren sowie Blutproben. Es werden ebenfalls Speichel- und Stuhlproben angenommen.

Es ist wichtig zu beachten, dass das CDCN darum bemüht ist, die gesamte Logistik sowie die Kosten, die im Zusammenhang mit der Weitergabe der Proben entstehen, zu übernehmen. Das Team arbeitet mit den Patienten zusammen, um alle früheren Proben zu identifizieren und zu sammeln, und koordiniert die Weitergabe der Proben von zukünftigen medizinischen Verfahren.

Die Patienten haben die Möglichkeit, eine oder mehrere Proben abzugeben und es steht ihnen frei, die Studie jederzeit zu verlassen, wenn sie dies möchten.

Für mehr Informationen zum Spenden von biologischen Proben können Sie sich auf die Internetseite des CDCN begeben oder hier klicken (die Seite ist nur auf Englisch einsehbar).

Eine andere Form der Spende: Die Spende von Informationen

Das CDCN ist auch der Initiator des ACCELERATE-Registers, des weltweit ersten Patientenregisters für CD.

Durch die Registrierung in dieses Register können Patienten und Angehörige ihre medizinischen Unterlagen für die CD-Forschung spenden. Diese Akten werden nachfolgend anonymisiert, um die Vertraulichkeit der individuellen Gesundheitsdaten eines jeden zu gewährleisten.

Es handelt sich hierbei ebenfalls um einen freiwilligen Prozess, der die Untersuchung und den erneuten Vergleich der verschiedenen Erscheinungsformen und der Betreuung der Krankheit ermöglicht, um die medizinische Versorgung zu verbessern.

Die Untersuchung von freigegebenen Akten hat gezeigt, dass CD-Patienten auf unterschiedliche Weise betroffen sind und nicht jeder auf die gleiche Weise auf die verabreichte Behandlung anspricht. Die Sammlung dieser Gesundheitsdaten trägt dazu bei, das Wissen über die Krankheit zu erweitern sowie Forschung und Betreuung voranzubringen.

In den Vereinigten Staaten können sich Patienten direkt registrieren, wohingegen in Europa die Registrierung durch die Ärzte erfolgt.

Für mehr Informationen zum ACCELERATE-Register können Sie sich auf die Internetseite des CDCN begeben oder hier klicken (die Seite ist nur auf Englisch einsehbar).

Was denken Patienten und Angehörige über diesen Prozess?

Wenn Sie mehr erfahren möchten:

Gehen Sie auf die Seite des CDCN (Castleman Disease Collaborative Network), um mehr Informationen zu erhalten. Diese Seite ist nur auf Englisch verfügbar.

Sie können ebenfalls Teil des Forums zur Castleman-Krankheit auf Carenity werden, um Ihre Erfahrungen zu teilen, um Unterstützung zu finden und um Informationen mit anderen Patienten oder Angehörigen auszutauschen.

Wenn Sie daran interessiert sind, dass man Ihnen zuhört, lassen Sie es uns wissen! Teilen Sie gerne Ihre Erfahrungen (Diagnose, Weg, …) mit der Castleman-Krankheit mit unseren Mitgliedern. Möchten Sie Teil eines Interviews werden? Kontaktieren Sie uns unter der folgenden Adresse: contact@carenity.de